Testindicaties:

Deze genetische analyse kan worden uitgevoerd bij patiënten met een sterk verhoogd cholesterolgehalte, die bovendien:

• een eerstegraadsfamilielid hebben met een LDL-cholesterolgehalte > 200 mg/dl en/of vroegtijdig lijdt aan hart- en vaatziekten

     of

• zelf vroegtijdig lijdt aan hart- en vaatziekten.

Alarmwaarden voor FH bij volwassenen: totaal cholesterol >310 mg/dL en LDL-c >200 mg/dL

Alarmwaarden voor FH bij kinderen: totaal cholesterol >230 mg/dL en LDL-c >135 mg/dL

(Patho-)fysiologie:

Familiale hyperlipidemie (FH) is een autosomaal dominante aandoening waarbij het cholesterolmetabolisme verstoord wordt. Met een frequentie van ongeveer 1/500 is heterozygote FH één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. FH wordt gekenmerkt door verhoogde waarden voor totale cholesterol en LDL cholesterol in het bloed, wat kan leiden tot vroegtijdige hart- en vaatziekten. De aandoening wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het LDL Receptor (LDLR) gen, maar er zijn ook mutaties beschreven in het APOB gen. Het LDLR gen codeert voor de LDL receptor die normaal LDL cholesterol verwijdert uit het bloed. APOB is het gedeelte van LDL dat interageert met de LDL receptor. Bij een defect in het LDLR of APOB gen kan de LDL cholesterol niet meer voldoende uit het bloed gezuiverd worden en stapelt deze op in de bloedvaten (atherosclerose).

Betekenis van het resultaat:

Aandachtspunten: