Overzicht van de labotest
Afname
Materiaal:
24-uurs Urine
Analyse
Uitvoerend labo:
AML Antwerpen
Referentiewaarden
| Leeftijd | Man | Vrouw |
|---|---|---|
| <30.000 µg/24u | <30.000 µg/24u |
Wetenschappelijk
Wetenschappelijke Info:
Testindicaties:
- Diagnose van Menkes kinky hair disease
- Diagnose van ziekte van Wilson
- Diagnose van verworven koperdeficiëntie
- Diagnose van koperintoxcatie
(Patho-)fysiologie:
De ziekte van Wilson is genetische koperstapeling. De ziekte presenteert zich tussen ongeveer de 6e en 40e levensjaar. Typisch zijn de levercirrose, neurologische ziekte en de Kayser-Fleischer ringen in de cornea. Plasma koper is (licht) verlaagd vanwege ceruloplasmine tekort (wel veel koper aan albumine) terwijl 24 uurs urine koper verhoogd is.
De ziekte van Menkes is een extreme vorm van koper deficiëntie veroorzaakt door defect in koper transport en opslag. De ziekte presenteert zich meestal ongeveer 3 maanden na de geboorte. Het typische breekbare (kinky brittle) haar is een direct gevolg van het koper tekort in het haar. Er is een verlaagd koper in plasma en in 24 uurs urine. Koper in rode bloedcellen is normaal en er is geen neutropenie en anemie (wat wel voorkomt bij verworven koper deficientie).
Verworven koper deficiëntie wordt geassocieerd met neutropenie en hypochrome anemie, osteoporose, verminderde huidpigmentatie, neurologische aandoeningen (hypotonie, apneu, psychomotore retardatie). Verder wordt een tekort aan koper geassocieerd met coronair lijden.
Betekenis van het resultaat:
Aandachtspunten:
Nomenclatuur
Nomenclatuurcode:
547551
Beschrijving:
547551 - 547562 B 1200 Doseren van een zwaar metaal (As, B, Bi, Cd, Co, Cr, Hg, Mn, Ni, Sn, Tl), van Au of Ag met atoomabsorptiespectrometrie of een minstens evenwaardige methode (maximum vijf metalen van deze lijst) #(Maximum 5) (Diagnoseregel 70)
Bron: RIZIV website op 01/05/2025
Bron: RIZIV website op 01/05/2025
Laatst gewijzigd op
2025-01-14 14:16:00
material