Overzicht van de labotest
Alfa-1-antitrypsine Bijsluiter (intern gebruik)
Afname
Koelkast (2-8°C): 2 weken
Diepvries (-20°C): 3 maanden (indien binnen 24u ingevroren)
Analyse
Referentiewaarden
| Leeftijd | Man | Vrouw |
|---|---|---|
| 0.90-2.00 g/l | 0.90-2.00 g/l |
Wetenschappelijk
Testindicaties:
Opsporen van alfa-1-antitrypsine deficiëntie. In dat geval is er een defect in het eiwit alfa-1-antitrypsine waardoor het eiwit klontert, zich opstapelt in de levercellen en niet meer in de bloedbaan wordt afgegeven.
Alfa-1-antitrypsine deficiëntie veroorzaakt longemfyseem
(Patho-)fysiologie:
Alfa-1-antitrypsine is een acute-fase eiwit dat wordt aangemaakt in de lever.
Het eiwit heeft een anti-protease activiteit en werkt maximaal bij normale tot licht alkalische pH. Deze pH-afhankelijkheid is verantwoordelijk voor de beperkte rol van Alfa-1-antitrypsine bij de inhibitie van intestinale enzymen, zoals trypsine, in vergelijking met de grotere rol in de respiratoire tractus.
Het eiwit beschermt het longweefsel tegen de proteolytische activiteit van het elastase dat bij inflammatie wordt vrijgezet door de alveolaire neutrofielen, zodat de alveolaire elasticiteit behouden wordt. Bij verlaagde waarden valt die bescherming weg en ontstaat emfyseem, gepaard met een beperkte ventilatie en verhoogde gevoeligheid voor ernstige infecties.
Betekenis van het resultaat:
Verhoogde waarden worden frequent aangetroffen, aangezien het een acuut fase eiwit is. Bij inflammatie kan de concentratie 2 tot 4 maal toenemen binnen de 24 à 48 uur. In tegenstelling tot CRP, reageert alfa-1-antitrypsine ook op virale aandoeningen. Verhoogde waarden kunnen ook gezien worden bij oestrogeentoediening en bij zwangerschap.
Verlaagde waarden worden gevonden bij pulmonaal emfyseem, levercirrose, het neonataal respiratoir distress syndroom, ernstige protein-losing aandoeningen en congenitale Alfa-1-antitrypsine deficiëntie.
De SZ en ZZ genotypes geven de laagste waarden.
Bij uiterst lage waarden kan een genetisch onderzoek aangewezen zijn.
Er bestaan meerdere genotypes: Het MM-type is het normale fenotype. Bij het abnormale ZZ-type wordt alfa-1-antitrypsine weerhouden in het endoplasmatisch reticulum van de levercellen en niet uitgescheiden in het bloed. De plasmawaarden bedragen slechts 15% van de normale waarden. Bij deze personen is er in de longen een onevenwicht tussen protease en anti-protease activiteit, wat tot longemfyseem leidt. De intrahepatische opstapeling van het ZZ-type van alfa-1-antitrypsine kan leiden tot neonatale cholestase, levercirrose en primaire leverkanker.
Aandachtspunten:
Alfa-1-antitrypsine deficiëntie kan ook opgespoord worden als genetische test (10 ml EDTA)?
Nomenclatuur
Bron: RIZIV website op 01/10/2024