Bepalingen van erytropoëtine in serum kunnen diagnostisch worden aangewend bij Polycytemie vera (PV). De WHO richtlijnen die gebaseerd zijn op majeure criteria (splenomegalie, afwezigheid van secundaire erytrocytosis) en mineure criteria (wijziging in bloedcellenaantal, beenmerghistologie), rangschikte recentelijk de endogene erytroïde kolonieassay en de serum-epobepaling respectievelijk als majeure en mineure diagnostische criteria voor PV. Chronische anemie door kanker kan bij ongeveer 50% van de gevallen behandeld worden met recombinant humaan erytropoëtine (rHuEPO). Een vroege voorspelling van het effect kan de emotionele en financiële last van een ineffectieve therapie voorkomen. Bij de start van de behandeling kan geen betrouwbare voorspelling worden gedaan. Met een algoritme kan het effect voorspeld worden: wanneer na 2 weken behandeling de serum-epowaarde groter of gelijk is aan 100 mIU/ml en de Hb-waarde niet minstens een toename vertoont van 0,5 g/dl (0,31 mmol/l), dan slaat de behandeling zeer waarschijnlijk niet aan. Indien de serum-epospiegel lager is dan 100 mIU/ml en de Hb-waarde toeneemt met minstens 0,5 g/dl (0,31 mmol/l), dan slaat de behandeling waarschijnlijk wel aan. Ook een serumferritinegehalte van minstens 400 ng/ml na 2 weken epotherapie is een indicatie voor het niet aanslaan van de therapie. Het meten van epoconcentraties in navelstrengbloed is niet zo informatief. Bij patiënten met een agenese van de nier zijn de epospiegels duidelijk verhoogd. Pasgeborenen met polycystische nieren of een ernstige bilaterale hydronefrose vertonen geen afwijkende waarden. Bij congenitale nierschade is de foetale lever in staat de daling van - of het gebrek aan - renale epoproductie te compenseren. Erfelijke mutaties van de erytropoëtinereceptor zijn geassocieerd met dominante familiale erytrocytosis (FE), een goedaardige aandoening die gekenmerkt wordt door een overgevoeligheid van erytroïde progenitorcellen voor epo en lage serum-epospiegels