LABO UZ GENT

Het tekort aan carnitine kan zich op verschillende plaatsen voordoen:

• alleen in de spieren. Patiënten hebben last van spierzwakte die in de loop van de jaren erger wordt;

• in de spieren en andere weefsels. Bij deze vorm is spierzwakte slechts een bijverschijnsel. Er kunnen andere problemen optreden die het gevolg zijn van een verminderde leverfunctie zoals een ‘energiecrisis’, problemen in de functie van de hersenen of ophoping van giftige stoffen;

• in verschillende weefsels met als belangrijkste klacht hartlijden. Bij patiënten met deze vorm overheerst een ernstig hartlijden dat leidt tot overlijden indien geen carnitine toegediend wordt. Carnitinedeficiëntie is een zeer zeldzame aandoening die zich bij minder dan één op de miljoen mensen voordoet.

Secundaire carnitinedeficiëntie kent vele oorzaken, bijvoorbeeld ziekten waarbij carnitine gebonden wordt aan een organisch zuur en via de nieren wordt uitgescheiden.

542393

542393 - 542404 B 1000 Afzonderlijk doseren van vrij carnitine en acylcarnitine fracties
Bron: RIZIV website op 01/05/2025