Overzicht van de labotest
Acetylcholine receptor AL Bijsluiter (intern gebruik)
Afname
Materiaal:
Serum
Aandachtspunten:
Koelkast (2 - 8°C): 12 weken
Diepvries (-20°C): langer
Analyse
Uitvoerend labo:
AML Antwerpen
Uitvoeringsfrequentie:
1 maal per 3 weken
Referentiewaarden
| Leeftijd | Man | Vrouw |
|---|---|---|
| <0.4 nmol/l | <0.4 nmol/l |
Wetenschappelijk
Wetenschappelijke Info:
Testindicaties:
Acetylcholine receptor antilichamen worden opgespoord in het kader van Myasthenia Gravis. Myasthenia Gravis is een auto-immuunziekte van de skeletspier. Bij deze ziekte maakt de patiënt antilichamen tegen de acetylcholinereceptor. Hierdoor vindt er geen prikkeloverdracht plaats in de spier.
(Patho-)fysiologie:
Acetylcholine is een belangrijke neurotransmitter betrokken bij impulsoverdracht van de zenuw naar de skeletspieren door binding op de acetylcholine receptor. Myasthenia gravis (MG) is een auto-immuun aandoening die wordt gekenmerkt door spierzwakte veroorzaakt door een slechte prikkeloverdracht. Er worden lichaamseigen antilichamen gevormd tegen de acetylcholine receptor op het membraan van de spiercellen. Voornamelijk op de motorische eindplaat. Dit vertaalt zich in spierzwakte van de extremiteiten. De meerderheid van de MG patiënten hebben thymus hyperplasie. De oorzaak van MG ligt vermoedelijk in deze thymus waar bepaalde ‘myoide’ cellen liggen die als enige cellen buiten de spiercellen, acetylcholinereceptoren hebben. T-cellen hier gevormd, zouden B-cellen aansporen tot productie van auto-immune acetylcholine receptor antilichamen (ACHR-al). Activatie van het complement zorgt dan voor vernietiging van de cel waar de receptor op gelegen is. MG heeft een slepend ziekteverloop, waarvan de verschijnselen nogal wisselen. Soms blijft de aandoening beperkt tot een bepaalde groep spieren, vooral die van het hoofd. Kenmerkend voor de ziekte is moeilijkheid met spreken, slikken en kauwen. In ernstige gevallen breiden de paralyse zich uit tot de spieren van nek, romp en ledematen, waarbij ook ademhalingsstoornissen kunnen optreden. ACHR-al zou voorkomen in 80-90% van de MG patiënten. 50% van de ACHR-al-negatieve MG patiënten hebben auto-antilichamen tegen muscle-specifieke tyrosine kinase (MuSK-antilichamen). MG is niet direct erfelijk. Wel kan de gevoeligheid, in sommige gevallen de oorzaak, worden overgeërfd.
Betekenis van het resultaat:
Detectie van ACHR-al benadert een specificiteit van 100% en confirmeert dus de diagnose van MG. Sensitiviteit is niet 100%, dus afwezigheid van ACHR-al sluit geen MG uit (bv. bij patiënten met oculaire Myasthenia Gravis). Ernst van de ziekte is meestal gecorreleerd met de titer van de ACHR-al, niet altijd.
Aandachtspunten:
Zeldzame analyse
Nomenclatuur
Laatst gewijzigd op
2024-12-18 12:22:00
station