AML Antwerpen

Testindicaties:

Autosomaal dominant overgeërfd (= evenveel vrouwen als mannen; uitz: type 3 = autosomaal recessief). Het wordt beschouwd als de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een overmatige bloedingsneiging. De Ziekte van von Willebrand wordt ingedeeld in 3 types. Type 1 is de frequentst voorkomende vorm (75%), met een mild tekort aan de vWF. Type 2 (subtypes A/B/M/N) echter, wordt veroorzaakt door een kwalitatief deficit van de vWF. Type 3 ten slotte is de meest zeldzame, maar ernstigste vorm, met ernstige bloedingen (bvb. gewrichts/spierbloedingen) t.g.v. (bijna) volledige afwezigheid van de vWF. Een tekort aan von Willebrand factor is vaak ook geassocieerd met een tekort aan factor VIII. Een tekort aan vWF kan ook een verworven oorzaak hebben, maar is minder frequent (zie ‘betekenis’, daling). De klinische gevolgen van een tekort aan de vWF zijn zeer heterogeen, afhankelijk van de resterende concentratie of hoeveelheid functionerende vWF aanwezig in het lichaam. Het is zo dat het merendeel van de patiënten met de ziekte van von Willebrand weinig of geen last ondervindt van de aandoening. De ziekte komt dan vaak pas per toeval tot uiting na bijvoorbeeld een ernstig trauma of een chirurgische/tandheelkundige ingreep, waarbij ernstige bloedingen kunnen optreden. Een overmaat aan de von Willebrandfactor kan ook voorkomen, bvb. bij acute ziekte, situaties van inflammatie en zwangerschap.

(Patho-)fysiologie:

Bloedstolling is een noodzakelijk proces wanneer een bloedvatwand beschadigd wordt. De productie van een bloedklonter zorgt dat verder bloedverlies voorkomen wordt en beschermt de plaats van beschadiging totdat herstel optreedt. Bloedstolling is een complex proces, waarbij trombocyten (bloedplaatjes) en stollingsfactoren centraal staan. Bij beschadiging van de bloedvatwand, komt collageen vrij te liggen, waaraan de von Willebrand factor bindt. Dit zorgt voor activatie van het coagulatiesysteem en adhesie en aggregatie van trombocyten (bloedplaatjes) aan het beschadigd bloedvat. Er treedt vervolgens een cascade op van opeenvolgende stollingseiwitten waaruit finaal een stabiele fibrineklonter (bloedklonter) gemaakt wordt. Bij herstel van de bloedvatwand, wordt de bloedklonter afgebroken d.m.v. ‘fibrinolyse’. De bloedstolling en fibrinolyse dienen zeer gereguleerd te verlopen, aangezien overmatige/onvoldoende bloedstolling respectievelijk kunnen leiden tot overmatige stollingsneiging (‘tromboses’), of overmatige bloedingsneiging.

Ristocetine is een antibioticum dat op heden niet meer in die setting gebruikt wordt, maar vooral zijn plaats heeft bij de diagnose van de Ziekte van von Willebrand. Ristocetine co-factor bindt aan vWF en induceert alzo de binding van vWF aan de glycoproteïne Ib component van trombocyten d.m.v. agglutinatie/aggregatie van de trombocyten. De bloedplaatjes gebruikt in deze assay, zijn niet afkomstig van de patiënt en dus per definitie ‘normaal’. De agglutinatie van het plasmamonster wordt gemeten en is geassocieerd met de vWF activiteit. De mate van agglutinatie wordt vervolgens vergeleken met de agglutinatie van een referentie plasma en zo bekomt men een procentuele waarde.

Ristocetine co-factor is aldus een maat voor de von Willebrand factor activiteit. De von Willebrand factor (antigen), ook wel het factor VIII related antigen, is een eiwit met een belangrijke functie in het systeem van bloedstolling. Het fungeert als ligand voor trombocyten aan het subendotheel (primaire hemostase), alsook heeft het een functie als transporteiwit/stabilisator van factor VIII.

Een tekort aan de vWF kan leiden tot een overmatige bloedingsneiging. De oorzaak van een tekort (‘deficiëntie’) kan erfelijk of verworven zijn. Een erfelijk, aangeboren tekort of een dysfunctionele vWF wordt ook wel de Ziekte van von Willebrand genoemd en resulteert in een (mogelijks) levenslange overmatige bloedingsneiging, zich uitend in mucocutane bloedingen (menorragie, epistaxis, frequente hematomen, (na)bloedingen na invasieve procedures of trauma,…). De ziekte van von Willebrand is frequent, met een prevalentie van 1 op 100, hoewel slechts 1% van de patiënten symptomatisch wordt. De Ziekte van von Willebrand wordt autosomaal dominant overgeërfd (= evenveel vrouwen als mannen; uitz: type 3 = autosomaal recessief). Het wordt beschouwd als de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een overmatige bloedingsneiging.

De Ziekte van von Willebrand wordt ingedeeld in 3 types. Type 1 is de frequentst voorkomende vorm (75%), met een mild tekort aan de vWF. Type 2 (subtypes A/B/M/N) echter, wordt veroorzaakt door een kwalitatief deficit van de vWF. Type 3 ten slotte is de meest zeldzame, maar ernstigste vorm, met ernstige bloedingen (bvb. gewrichts/spierbloedingen) t.g.v. (bijna) volledige afwezigheid van de vWF.

Een tekort aan von Willebrand factor is vaak ook geassocieerd met een tekort aan factor VIII. Een tekort aan vWF kan ook een verworven oorzaak hebben, maar is minder frequent (zie ‘betekenis’, daling). De klinische gevolgen van een tekort aan de vWF zijn zeer heterogeen, afhankelijk van de resterende concentratie of hoeveelheid functionerende vWF aanwezig in het lichaam. Het is zo dat het merendeel van de patiënten met de ziekte van von Willebrand weinig of geen last ondervindt van de aandoening. De ziekte komt dan vaak pas per toeval tot uiting na bijvoorbeeld een ernstig trauma of een chirurgische/tandheelkundige ingreep, waarbij ernstige bloedingen kunnen optreden. Een overmaat aan de von Willebrandfactor kan ook voorkomen, bvb. bij acute ziekte, situaties van inflammatie en zwangerschap

Betekenis van het resultaat:

Daling:

o   Ziekte van von Willebrand (erfelijk tekort aan von Willebrand factor)

§  Specifiek bij type 1, 2A, 2B

è NIET gedaald bij type 2N (normaal) en 2M (normaal/verhoogd))

o   Von Willebrand syndroom (verworven tekort aan vWF), bvb. t.g.v.

§  < Lymfo/myeloproliferatieve aandoeningen

§  < Auto-immuunziekten

§  < Hypothyroïdie

§  < Sommige tumoren

o   Individuen met bloedgroep O

o   The levels are decreased in type 1, 2A, 2B VWD and found to be normal in case of type 2N individuals.

Stijging:

o   Ziekte van von Willebrand (erfelijke tekort aan von Willebrand factor)

§  Mogelijks normaal/gedaalde ristocetine co-factor bij type 2M

o   < Schade aan bloedvatwand, bvb. door:

§  < Inflammatie, bvb. infecties

§  < Acute ziekte

§  < Maligniteiten (kanker)

§  < Postoperatief

o   < Zwangerschap

o   < Hormonale anticonceptiepil

o   < Stress, grote fysieke inspanningen

Aandachtspunten:

554293

554293 - 554304 B 350 Doseren van de von Willebrand ristocetine co-factor aktiviteit #(Maximum 1)
Bron: RIZIV website op 01/06/2025