Gluc-6-PDH in RBC
Synoniem

Materiaal

EDTA-volbloed

Transportcondities

4 - 8 °C

Uitvoerend laboratorium

AML Antwerpen

Uitbesteed ?

Ja

Bewaarcondities staal

4 - 8 °C: 48 uur

RIZIV nomenclatuurcode

541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym (Maximum 5) Klasse 18

Wetenschappelijke achtergrond

Glucose- 6 fosfaatdehydrogenase (G6DP)  is een belangrijke enzym dat ervoor zorgt dat er energie kan gehaald worden uit glucose. Glucose-6-fosfaat dehydrogenase is bovendien ook noodzakelijk voor de productie van glutathion. Indien de vorming van deze laatste stof deficiënt is, is er een tekort aan energie in de rode bloedcellen en oxideert het hemoglobine, met snellere afbraak van rode bloedcellen tot gevolg. Glucose-6-fosfaatdehydrogenase heeft dus, net zoals glutathion peroxidase, een anti-oxidante werking, vnl. in rode bloedcellen. Het enzym speelt een belangrijke rol in het menselijk lichaam: het beschermt ons namelijk tegen zuurstofradicalen, dewelke verantwoordelijk zijn voor oxidatieve stress.

Zuurstofradicalen zijn schadelijke afvalproducten die ontstaan doorheen het metabolisme, geproduceerd worden door immuuncellen en mitochondriën en tot stand komen indien zuurstof een extra elektron opneemt. Oxidatieve stress betekent dus een toestand waarbij een hoger dan fysiologisch aantal reactieve zuurstofverbindingen aanwezig zijn of geproduceerd worden in de cel.

Een G6PDH tekort is de meest frequent voorkomende erythrocytaire enzymopathie en heeft een erfelijke basis (X-chromosoom gebonden overerving). Door deze specifieke vorm van overerving is de pathologie frequenter bij mannen dan bij vrouwen, aangezien vrouwen 2 X-chromosomen hebben en het ‘gezonde’ gen op het andere chromosoom kan compenseren voor het lichte tekort aan G6DP op het ‘foute’ chromosoom, met weinig klachten tot gevolg. Tot op heden zijn er meerdere honderden verschillende mutaties beschreven in het G6PDH, dewelke zorgen voor een verminderde activiteit van het enzym. Het is echter zo dat de meeste vormen geen reële betekenis hebben, daar de overige G6PDH nog voldoende in staat is om glutathion te produceren. Meestal ondervindt de patiënt hiervan dus geen hinder en zal dus meestal geen (hemolytische) anemie ontwikkelen. De klinische expressie is immers zeer heterogeen.

De aandoening heeft een hogere prevalentie in Centraal Afrika, het Midden-Oosten en verre Oosten, alsook in het Mediterrane gebied.

Bepaalde geneesmiddelen (primaquine, sulfamiden,…), voedingsproducten of sommige infecties staan er echter om bekend de afbraak van rode bloedcellen te bevorderen d.m.v. een oxiderende werking. Op dat moment is de resterende activiteit van het G6PDH onvoldoende om te compenseren en er ontstaat dan acuut een hemolytische crisis (+/- 24u na inname van het contribuerende agens), met verschijnen van Heinz-bodies. Anemie met icterus kan zich in dat geval ten gevolge van de hemolyse ontwikkelen. Biochemisch valt een laag hemoglobine, gepaard gaande met een stijging in het (indirecte) bilirubine en LDH en een daling in het haptoglobine. De patiënt kan eventueel last hebben van rode, donkere urine.

Een bekend voorbeeld van zulk een uitlokkende factor zijn tuinbonen (favisme). Het is dan ook aangewezen om deze specifieke voedingsmiddelen en geneesmiddelen ten zeerste te vermijden.

Referentiewaarden
M V
0.72-1.35 0.72-1.35
Eenheid

U/ml ery

Benodigd staalvolume

1 ml

Toegelaten staaltypes

EDTA bloed