Testindicaties:

ACE is een enzyme dat vrijkomt bij geprikkelde macrofagen. Deze test kan helpen om de diagnose sarcoïdose ofwel de ziekte van Besnier-Boeck-Schaumann te stellen. Ook wordt de test gebruikt om het beloop van de ziekte en het effect van therapie te volgen.

Monitoring van de ziekte van Gaucher.

(Patho-)fysiologie:

ACE is een enzym dat angiotensine I omzet naar het actieve angiotensine II. Dit is peptide dat vasoconstricterend (verhoogd de bloekddruk) werkt via het renine-angiontenise-aldosteron systeem (RAAS).

Angiotensine converting enzyme (ACE) is een non-specifiek enzym omdat het niet alleen Angiotensine I omzet in Angiotensine II, maar ook bradykine inactiveert. Bradykinine werkt bloeddrukverlagend.

Een link werd gelegd tussen een verhoogd ACE gehalte en sarcoïdose. Patiënten met een actieve ziekte vertonen in 40 – 80 % een verhoogde ACE concentratie in serum. Sarcoïdose is een acute of chronische ziekte met een vooralsnog onbekende oorzaak, maar aan de basis zouden immunologische processen liggen.2 Activatie van de alveolaire macrofaag door een onbekende antigen trigger is een mogelijk oorzaak. Deze macrofagen gaan onder andere lysozyme en ACE produceren en een verhoging van ACE in het serum kan wijzen op een granulomateus ontstekingsproces. 

De ziekte wordt gekarakteriseerd door multipele, uniforme epithelioïde granulomen die multipele organen gaan aantasten. Meestal worden de lymfeknopen en longen aangetast. Deze granulomen zijn fibreus en worden omgeven door grote histiocyten.

Sarcoïdose kenmerkt zich door een algemene malaise, vermoeiheid, gewichtsverlies, koorts, een droge niet-productieve hoest. Huidletsels zijn frequent samen met een lymfadenopathie en hepatosplenomegalie.

Definitieve diagnose wordt gesteld op basis van een medische beeldvorming en een longbiopsie die de granulomen kan aanduiden. De diagnose is vooral een uitsluitingsdiagnose.

Het serumgehalte van ACE wordt beïnvloed door polymorfismen (inserties(I)/deleties(D)) in het ACE gen. Dit zou een invloed hebben op de vatbaarheid van een persoon voor sarcoïdose. Een homozygote DD zou een hoger risico lopen en hebben een hoger serum ACE gehalte.

Betekenis van het resultaat:

Bij circa 15 % van de sarco?dose patiënten is de ACE-waarde niet verhoogd. Normale waarden worden ook gezien bij longtuberculose en longfibrose, ziekten waarvan de symptomen lijken op die van sarco?dose.

Verhoogd:

• Verhoogde waarden komen van nature voor bij jonge mensen (jonger dan 20 jaar), vooral bij vrouwen. Op oudere leeftijd daalt de concentratie ACE naar een stabiel laag niveau. Een verhoogde ACE-waarde kan voorkomen bij sarcoïdose (maar niet altijd) en ook bijvoorbeeld in geval van een verhoogde schildklierwerking, (hyperthyreo?die), suikerziekte (Diabetes Mellitus), roken en alcoholisme.
• Let ook op bij patiënten die behandeld worden met triiodothyronine
• ACE wordt gekenmerkt door een deletie/insertie (D/I) polymorfisme. Personen met een DD genotype (±37% van de bevolking) vertonen een hogere ACE activiteit, met een DI type (± 48%) een intermediaire activiteit, personen met een II genotype (± 15%) een lage activiteit

Verlaagd:

• Een verlaagde ACE-waarde komt voor bij een slechte schildklierfunctie, bij aanwezigheid van longtumoren en na het toedienen van ACE-remmers (middel tegen hoge bloeddruk).

Aandachtspunten:

EDTA inhibeert de ACE activiteit en is dus NIET geschikt.