HB electroforese
Waarom wordt deze test uitgevoerd?

opsporen hemoglobine mutanten

opsporen beta thalassemie

Wat is de betekenis van het resultaat?

Bloed van een gezonde pasgeborene bestaat uit 80% foetaal hemoglobine (HbF) en 20% volwassen hemoglobine (HbA).

Bij een beta-thalassemie wordt direct na de geboorte alleen HbF en geen HbA waargenomen.

Bij sikkelcelanemie wordt naast 80% HbF het afwijkende sikkelcelhemoglobine (HbS) al dan niet in combinatie met HbA waargenomen. Indien er geen HbA zichtbaar is, dan is er sprake van een homozygote sikkelcelanemie. Indien er wel HbA zichtbaar is, dan is er sprake van heterozygote sikkelcelanemie (sikkelceltrait).    

Na de geboorte vindt een omschakeling plaats van HbF naar HbA. Op een leeftijd van 12 weken bestaat het grootste gedeelte van de hemoglobine eiwitten uit HbA. Dit is tevens de leeftijd waarop een thalassemie zijn fenotypisch beeld ontwikkelt. Klinische symp­tomen van sikkelcelanemie worden pas 6 maanden na de geboorte zichtbaar als het HbF verder omlaag gaat en de productie van HbS op gang komt.

Op 2 jarige leeftijd heeft een gezonde peuter een normocytair bloedbeeld een hemoglobine samenstelling van 96% HbA, 1% HbF en 2,5-3,4% HbA2.

Indien op of na die leeftijd een HbA2 percentage van 3,5-8% gevonden wordt, is er sprake van een heterozygote beta-thalassemie. Een microcytair bloedbeeld en HbA2 percentage <2.5% zonder ijzergebrek kan duiden op een alfa-thalassemie.

Tijdens een screening kunnen ook andere hemoglobine varianten (zoals HbC, HbD, HbE) gevonden worden. In combinatie met HbS of beta-thalassemie kunnen zo ernstige hemoglobinopathieën ontstaan.

Wetenschappelijke achtergrond

Het normale hemoglobine is het Hb A. hemoglobinemutanten bezitten vaak een afwijkende electroforetische mobiliteit.
Enkel mutanten met een abnormale lading kunnen worden aangetoond met deze techniek