Factor VIII (coagulans)
Waarom wordt deze test uitgevoerd?

Bij deze test wordt de hoeveelheid aan stollingsfactor VIII in het bloed bepaald.De arts zal een bepaling van stollingsfactor VIII uitvoeren om na te gaan of de overmatige bloedingsneiging (zich uitend in soms ernstige bloedingen bvb. grote hematomen, spierbloedingen, gewrichtsbloedingen, uitgestelde bloedingen na een invasieve procedure of na een trauma,… ), indien erfelijk vaak startend op jonge leeftijd, het gevolg is van een tekort in het stollingsfactor VIII.

Deze stollingstest behoort niet tot de routine stollingstesten en wordt enkel aangevraagd bij heel specifieke indicaties (zie ‘klinische achtergrond’). De arts zal namelijk altijd in eerste instantie starten met het bepalen van de routine stollingstesten, zijnde het aantal bloedplaatjes (trombocyten), de protrombinetijd (PT), de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT) en fibrinogeen. Pas bij vaststelling van een verlengde stollingstijd (in dit geval afwijkende aPTT, normale PT), zal men een bijkomende analyse uitvoeren van individuele stollingsfactoren (meestal F VIII en F IX) en de von Willebrand factor (vWF).

De test kan ook aangevraagd worden bij patiënt die reeds gekend zijn met een (erfelijk) tekort aan F VIII, om alzo de ernst van het tekort of  het effect van de therapie te evalueren. 

 

Wat is de betekenis van het resultaat?

Daling:

o   Kan leiden tot een verhoogde bloedingsneiging. Mogelijke oorzaken van een tekort aan F VIII zijn:

§  Erfelijk tekort (‘hemofilie A’)

§  Verworven tekort, bvb. t.g.v.

·         Aanwezigheid circulerend anticoagulans (auto-antistoffen) ó F VIII, bvb. ten gevolge van:

o   Auto-immuunziekten

o   Kanker

o   Zwangerschap

o   Ouderen (zonder aantoonbare oorzaak)

·         Diffuse intravasculaire stolling (DIC; verbruik van stollingsfactoren)

§  Individuen met bloedgroep O

Verhoging:

o   Kan leiden tot een verhoogde stollingsneiging. Mogelijke oorzaken van een teveel aan F VIII zijn:

§  Inflammatie

§  Acute ziekte

§  Acute stress

§  Zwangerschap

Wetenschappelijke achtergrond

Bloedstolling is een noodzakelijk proces wanneer een bloedvatwand beschadigd wordt. De productie van een bloedklonter zorgt dat verder bloedverlies voorkomen wordt en beschermt de plaats van beschadiging totdat herstel optreedt. Bloedstolling is een complex proces, waarbij trombocyten (bloedplaatjes) en stollingsfactoren centraal staan. Er treedt een cascade op van opeenvolgende stollingseiwitten waaruit finaal een stabiele fibrineklonter (bloedklonter) gemaakt wordt. Wanneer herstel van de bloedvatwand optreedt, wordt de bloedklonter afgebroken en opgelost d.m.v. het proces ‘fibrinolyse’. De bloedstolling en fibrinolyse dienen zeer gereguleerd te verlopen, aangezien overmatige/onvoldoende bloedstolling respectievelijk kunnen leiden tot overmatige stollingsneiging (‘tromboses’), of overmatige bloedingsneiging.

Stollingsfactor VIII wordt aangemaakt door endotheelcellen (cellen aan de binnenkant van bvb. bloedvaten) en sinusoïdale endotheelcellen in de lever, en speelt een belangrijke rol in de intrinsieke route van de stollingscascade. In plasma circuleert het in een complex met de von Willebrand factor. De hoeveelheid stollingsfactor aanwezig in het lichaam, wordt uitgedrukt in een percentage dat normaal in het bloed van een gezond individu aanwezig is. Vaak treden er pas klinisch relevante problemen op indien er een duidelijk tekort aan de stollingsfactor is (< 40%). Een tekort aan stollingsfactor VIII kan leiden tot ernstige bloedingen. De oorzaak van een tekort (‘deficiëntie’) kan ofwel erfelijk, ofwel verworven (tijdelijk/permanent) zijn. Een erfelijk, aangeboren tekort aan stollingsfactor VIII wordt ook wel hemofilie A genoemd en resulteert in een levenslange overmatige bloedingsneiging, zich uitend in bvb. grote hematomen, spierbloedingen, gewrichtsbloedingen, uitgestelde bloedingen na een invasieve procedure of na een trauma,…. De prevalentie bedraagt 1 op 5000 levendgeborenen en wordt beschouwd als de meest frequent voorkomende ernstige vorm van hemorragische aandoeningen. Het betreft in twee derde van de gevallen een ernstig tekort (F VIII <1%). Het X-gebonden overervingspatroon impliceert dat bijna uitsluitend mannen de ziekte ontwikkelen, aangezien mannen slechts één X-chromosoom hebben (daar waar vrouwen i.g.v. één ‘fout’ X-chromosoom het tekort aan F VIII nog kunnen compenseren d.m.v. het andere ‘normale’ allel). In één derde van de gevallen betreft het een de novo mutatie en is de familiale anamnese negatief.

Een tekort aan stollingsfactor VIII kan heel vaak ook een verworven oorzaak hebben, bvb. door diffuse intravasculaire stolling of door aanwezigheid van een circulerend anticoagulans (‘inhibitor’) gericht tegen één specifieke stollingsfactor (bvb. in casu F VIII).

De klinische gevolgen van een tekort aan stollingsfactor VIII kunnen zeer uiteenlopend zijn, afhankelijk van de resterende concentratie aan FVIII die nog aanwezig is in het lichaam.

Een constitutioneel tekort aan F VIII kan worden behandeld door toediening van versgevroren plasma (FFP; bevat alle stollingsfactoren), preparaten die individuele stollingsfactoren bevatten (in dit geval F VIII) of specifieke medicatie (DDAVP; desmopressine).

Een overmaat aan factor VIII kan voorkomen, maar is heel zeldzaam. Men spreekt pas van een klinisch relevant probleem indien factor VIII meer dan 150%, bedraagt, en is vaak geassocieerd met een verhoogde von Willebrand factor. Een verhoging van FVIII kan leiden tot een toegenomen stollingsneiging (zich uitend in tromboses) en is de oorzaak bij +/- 25% van alle patiënten met een diepe veneuze trombose (DVT).