Familiale hyperlipidemie

Synoniem

Familiale hypercholesterolemie, FH, FCH, LDLR, APOB

Materiaal

EDTA-volbloed

Transportcondities

2 - 8 °C

Dag van bepaling

Variabel

Uitvoerend laboratorium

LABO KUL LEUVEN

Uitbesteed ?

Ja

Bewaarcondities staal

Verzending per post en op kamertemperatuur.

Het staal moet 48u na afname het labo bereiken (doorstuurlab).

Daarom deze analyse best niet aanvragen op vrijdag.

Gerelateerde richtlijnen

Alarmwaarden voor FH bij volwassenen: totaal cholesterol >310 mg/dL en LDL-c >200 mg/dL

Alarmwaarden voor FH bij kinderen: totaal cholesterol >230 mg/dL en LDL-c >135 mg/dL

Bij overschrijding van de alarmwaarden is een “Familiale FH screening” aanbevolen, via de DLCN criteria (Dutch Lipid Clinic Network citeria).

Diagnostische gids FH-screening

Wetenschappelijke achtergrond

Familiale hyperlipidemie (FH) is een autosomaal dominante aandoening waarbij het cholesterolmetabolisme verstoord wordt. Met een frequentie van ongeveer 1/500 is heterozygote FH één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. FH wordt gekenmerkt door verhoogde waarden voor totale cholesterol en LDL cholesterol in het bloed, wat kan leiden tot vroegtijdige hart- en vaatziekten. De aandoening wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het LDL Receptor (LDLR) gen, maar er zijn ook mutaties beschreven in het APOB gen. Het LDLR gen codeert voor de LDL receptor die normaal LDL cholesterol verwijdert uit het bloed. APOB is het gedeelte van LDL dat interageert met de LDL receptor. Bij een defect in het LDLR of APOB gen kan de LDL cholesterol niet meer voldoende uit het bloed gezuiverd worden en stapelt deze op in de bloedvaten (atherosclerose).

Methode

De screening naar mutaties in het LDLR en APOB gen gebeurt door middel van sequentieanalyse, onderzoek naar een exonische deletie of duplicatie in het LDLR gen gebeurt door middel van MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification).

Benodigd staalvolume

5 - 10 ml EDTA volbloed

Toegelaten staaltypes

EDTA volbloed