Testindicaties:

Routine screening bij pasgeborenen voor opsporen congenitale bijnierhyperplasie (hielprik pasgeborene)

Man: vroegtijdige puberteit, subfertiliteit

Vrouw: hirsutisme, onregelmatige menses, virilisatie, subfertiliteit

Opvolgen van patiënt met gekende 21-hydroxylase deficiëntie

(Patho-)fysiologie:

17-hydroxyprogesteron is een uit 21 C-atomen bestaand steroïd hormoon dat gevormd wordt in de bijnier, ovaria, teelballen en placenta, en dat de biosynthetische precursor van cortisol is.

De 17-hydroxyprogesteron spiegels vertonen een dag-nachtpatroon dat vergelijkbaar is met dit van cortisol, met hogere waarden in de ochtend dan in de late namiddag. Bijgevolg moet het collectietijdstip gestandaardiseerd worden. Zoals progesteron zal ook 17-hydroxyprogesteron toenemen tijdens de luteale fase bij menstruerende vrouwen en tijdens de zwangerschap.

De dosage van 17-hydroxyprogesteron is van belang bij de diagnose en behandeling van congenitale bijnierschorshyperplasie, hirsutisme en infertiliteit. Congenitale bijnierschorshyperplasie is het gevolg van een erfelijke, congenitale stoornis van één van de enzymen die de cortisolsynthese verzorgen. Meest frequent is de deficiëntie van het enzym 21-hydroxylase te wijten aan een autosomaal recessief gen gekoppeld aan de HLA-B locus op de korte arm van chromosoom 6. Via een vermeerderde secretie van ACTH op basis van het negatieve terugkoppelingsmechanisme ontstaat er bijnierschorshyperplasie met een vermeerderde secretie van de gemeenschappelijke voorlopers in de biosynthese van zowel cortisol als de androgenen. Aangezien voor de verdere androgeensynthese (androsteendion) het 21-hydroxylase enzym niet nodig is, worden de androgenen versterkt gevormd. Klinisch vertoont een meisje bij de geboorte pseudohermafroditisme (d.w.z. uitwendige geslachtorganen die lijken op die van een jongen). Een jongen heeft bij de geboorte geen verschijnselen, maar zal na enkele maanden snelle groei, pseudo-pubertas praecox met macrogenitosomie, maar kleine testes. Het enzym 21-hydroxylase speelt daarnaast ook een rol bij de synthese van aldosteron. Een 21-hydroxylase deficiëntie gaat daarom ook gepaard met zoutverlies.

Men kent ook een late onset congenitale bijnierschorshyperplasie, die zich uitsluitend op volwassen leeftijd manifesteert bij vrouwen o.v.v. hirsutisme en infertiliteit. De dosage van 17-hydroxyprogesteron kan hier helpen om de differentiële diagnose met andere oorzaken van hirsutisme en infertiliteit, vb polycystische ovaria, te stellen.

Betekenis van het resultaat:

Een positieve test kan op congenitale bijnier hyperplasie (CAH) wijzen.

Afwijkende resultaten bij mannen worden gezien bij vroegtijdige puberteit.

Bij vrouwen worden afwijkende resultaten gezien bij hirsutisme, onregelmatige mensen, virilisatie en subfertiliteit

Aandachtspunten:

Aangezien 17-hydoxyprogesteron bij volwassenen een diurne variatie vertoont, wordt het staal gewoonlijk tussen 8 uur en 10 uur 's morgens genomen.