Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van het syndroom van Down

NIPT is een Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) die uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere om de fetus te screenen op de meest frequente chromosoom-afwijkingen zoals trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom). Ook het geslacht van de foetus kan worden bepaald.
NIPT wordt uitgevoerd op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat van de fetus. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoom-afwijkingen zoals Down syndroom bij de fetus op te sporen.

Indicaties
NIPT kan uitgevoerd worden in elke zwangerschap zonder specifieke indicatie.
NIPT vervangt ook de vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (CVS) in zwangerschappen met een verhoogd risico op Down syndrome, trisomie 18, of trisomie 13 in het geval van een afwijkend resultaat van de triple test of eerste trimester screening voor Down syndroom, en in het geval van hoge moederlijke leeftijd.

Contra-indicaties
NIPT is niet geadviseerd wanneer er:

  • Fetale afwijkingen gezien zijn op de echografie
  • genetische afwijkingen kunnen voorkomen die niet met NIPT kunnen gediagnosticeerd worden

Bloedafname
NIPT is een veilige test waarbij er geen risicos voor de fetus zijn, in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS). Voor NIPT is enkel 20 ml bloed van de zwangere nodig. Speciale bloedbuizen (op te vragen in het laboratorium) zijn hiervoor nodig.
Het bloedstaal kan na afspraak op de consultatie bij de huisarts, de gynaecoloog of in het labo worden afgenomen. Het bloed moet steeds bij kamertemperatuur bewaard worden.

Timing
Het bloed kan vanaf zwangerschapsweek 10 worden afgenomen en idealiter tussen de 11e en 13e week.

Methode
NIPT wordt uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat van de foetus. Tijdens de zwangerschap circuleren er DNA fragmenten van de foetus in het bloed van moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de fetus op te sporen, waarbij het aantal kopieën van chromosoom 21, 18, 13 wordt bepaald. Ook het geslacht van de foetus kan worden bepaald.
De test wordt uitgevoerd in samenwerking met het laboratorium van UZ Leuven

Duurtijd
Binnen maximaal 3 weken na de bloedafname is het resultaat gekend. Uw arts zal u hierover informeren.

Beperkingen
NIPT bepaalt enkel het aantal kopieën van chromosoom 21, 18, 13.
Mosaicisme voor deze 3 chromosomen, kleine afwijkingen (deleties of duplicaties) van deze chromosomen, andere chromosoomafwijkingen zoals triploidieen, en moleculaire monogene afwijkingen (Mucoviscidose, kanker, etc) worden niet opgespoord met NIPT.

Betrouwbaarheid
De betrouwbaarheid van de NIPT resultaten is erg hoog.
De gevoeligheid voor de detectie van trisomie 21, 18, en 13 is zo hoog dat een normaal NIPT resultaat betekent dat de kans dat de foetus toch een trisomie 21, 18, en of 13 kleiner is dan 1 op 1.000 (vals-negatieven).
Ook de specificiteit van NIPT is > 99% voor deze chromosomen: dit betekent dat minder dan 1 op 100 testen vals-positief is met een afwijkend NIPT resultaat terwijl de fetus toch normale chromosomen heeft.

Mislukking
In een klein aantal zwangerschappen (< 4%) is er te weinig fetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de test opnieuw te doen, zonder extra kosten.

Opvolging

1. In het geval van een normaal NIPT resultaat: er is dan geen specifieke follow-up nodig, behalve de normale echografieën die uw gynecoloog organiseert.

2. In het geval dat de NIPT test mislukt: in een klein aantal zwangerschappen (< 4%) is er te weinig fetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de test opnieuw te doen, zonder extra kosten.

3. In het geval van een abnormaal NIPT resultaat: wanneer het NIPT resultaat afwijkend is (trisomie 21, 18, of 13), dan worden de implicaties met U besproken, ofwel telefonisch ofwel op de consultatie. Ter bevestiging van de NIPT resultaten wordt steeds een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (chorionbioptie) met chromosoomanalyse aangeraden.

Bron: https://www.meerovernipt.nl/; https://www.uzleuven.be/nipt